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Anencefalia

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Definición

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Nombres alternativos

Aprosencefalia con cráneo abierto

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que se transforma en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto. Se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. Se desconoce la causa exacta. Las posibles causas incluyen:

• Toxinas ambientales
• Baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo

La cantidad exacta de casos de anencefalia es desconocida. Muchos de estos embarazos resultan en aborto espontáneo. Tener un bebé con esta afección aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

Los síntomas de la anencefalia son:

• Ausencia de cráneo
• Ausencia de partes del cerebro
• Anomalías en los rasgos faciales
• Retraso grave en el desarrollo

Se pueden presentar defectos cardíacos en 1 de cada 5 casos.

Pruebas y exámenes

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Esta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:

• Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
• Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
• Nivel de estriol en orina

También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.

Tratamiento

No existe un tratamiento imperante. Hable con su proveedor de atención médica acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Expectativas (pronóstico)

Esta afección generalmente causa la muerte del bebé unos días después de su nacimiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad generalmente la descubre un proveedor mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Prevención

Hay datos confiables que indican que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo para algunas anomalías congénitas, incluso la anencefalia. Las mujeres que estén embarazadas o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en la mitad las posibilidades de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Referencias

Dean B, Doherty D. Congenital malformations of the central nervous system. In: Gleason CA, Sawyer T, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 53.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff''s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 89.

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Actualizado: 4/28/2023  

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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