Sequência de anencefalia.
Ausência das porções craniana e cerebral.
Causas, incidência e fatores de risco:
A anencefalia é um “defeito do tubo neural” (um defeito que ocorre cedo no desenvolvimento fetal e que danifica o tecido primitivo que formará o cérebro e a medula espinal). Quando a porção superior do tubo neural não se fecha, o resultado é a anencefalia. No entanto, a causa específica não é conhecida. Os achados sugerem que essa condição possa estar relacionada às toxinas ambientais, mas nenhuma ligação total foi feita. Além disso, os baixos níveis de ácido fólico no plasma parecem contribuir para os defeitos do tubo neural. A incidência pode chegar a ser de 3,6 a 4,6 em cada 10.000 nascimentos. A incidência exata é desconhecida, já que a maioria desses bebés provavelmente foi abortada espontaneamente. Os fatores de risco incluem uma gestação anterior com anencefalia. Supõe-se que a nutrição represente um papel importante no desenvolvimento de defeitos do tubo neural, dos quais a anencefalia é apenas um. Supõe-se que o fator de risco específico relacionado com a nutrição seja baixos níveis séricos de ácido fólico.
Sintomas:
Maternos:
- polidrâmnio: condição em que há muito líquido presente no útero, junto com o feto. Em geral, trata-se de uma condição que sugere algum problema com a gestação. É observada antes do nascimento.
Bebé:
- ausência do crânio
- ausência do cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo)
- anormalidades dos traços faciais
- defeitos cardíacos.
Sinais e exames:
Sinais:
- polidrâmnio (condição percebida antes do parto)
Exames:
- teste sérico do ácido fólico antes da gestação
- amniocentese (realizado na mãe, para determinar se há a presença de níveis elevados de alfa-fetoproteína)
- níveis elevados de alfa-fetoproteína durante a gestação (níveis aumentados sugerem um defeito do tubo neural)
- níveis elevados de estriol na urina durante a gestação
- confirmação do diagnóstico por meio dos exames de ultrassom na gestação.
Tratamento:
Nenhuma terapia específica é indicada. Essa é uma condição terminal.
Prognóstico:
Essa condição é fatal. Há uma incidência maior de defeitos do tubo neural nas crianças subsequente a um bebé nascido com o problema.
Complicações:
A anencefalia é uma doença fatal, não há complicações.
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Esta condição é geralmente descoberta pelo médico durante exames pré-natais de rotina e ultrassom. Se não for descoberta no pré-natal, é percebida no momento do nascimento do bebé.
Prevenção:
O aumento na ingestão de ácido fólico por pelo menos três meses antes de engravidar e durante o primeiro mês de gestação reduz o risco de alguns defeitos do tubo neural. Os Centros para Controle e Prevenção de Doenças e o Instituto Nacional de Saúde, dos EUA, acreditam que a garantia dos níveis séricos normais de ácido fólico pode reduzir a incidência de defeitos do tubo neural em 50%. O governo federal dos EUA passou um projeto de lei nacional que exige que os produtos de grãos, como a farinha e a massa, sejam complementados com ácido fólico. O aborto (seguido por aconselhamento) terapêutico pode ser considerado após a detecção precoce da anencefalia, ainda no útero.
